Il laboratorio info e servizi

Responsabile Dott. Emiliano Giardina

Il laboratorio di Genetica Forense è una facility interdipartimentale tra il Dipartimento di Biomedicina e Prevenzione e il Dipartimento di Medicina Sperimentale e Chirurgia e nasce dall’intensa collaborazione tra il servizio di Genetica Medica diretto dal prof. Giuseppe Novelli e il servizio di Medicina Legale diretto dal prof. Giovanni Arcudi.

Il laboratorio di Genetica Forense fornisce un valido supporto tecnologico e scientifico al sistema giudiziario attraverso l’esperienza del personale e le strumentazioni d’avanguardia disponibili. Il personale afferente ha un’ampia esperienza avendo eseguito un numero elevato di analisi in importanti procedimenti civili e penali. Il personale del laboratorio svolge con regolarità corsi di formazione e di avanzamento professionale, per biologi, tecnici e consulenti.

L’offerta dei servizi del laboratorio di Genetica Forense prevede:

Servizio Descrizione
Test di paternità Comparazione tra il DNA del presunto padre e del figlio/a per confermare/escludere la paternità.
Test di paternità espresso – NOVITA’- Test di paternità con consegna del Referto nella stessa giornata del prelievo.
Test di maternità Comparazione tra il DNA della presunta madre e del figlio/a ad esempio nei casi di ricongiungimenti familiari per confermare/escludere la maternità.
Test di fratellanza:   Accertamento della probabilità che diversi soggetti condividano uno/entrambi/ nessuno genitore.
Test di accertamento di parentela:   determinare la probabilità che vi sia un rapporto di parentela tra diversi soggetti (esempio: nonno-nipote, zio-nipote oppure in casi molto complessi)
Consulenza tecnica nei procedimenti civili e penali: Coadiuvare il consulente tecnico, l’avvocato o il privato cittadino coinvolti in contenziosi civili o in procedimenti penali mediante l’effettuazione di analisi specifiche e con la stesura di relazioni tecniche.
Identificazione di tracce biologiche visibili e latenti mediante ispezione alla luce bianca e alle luci forensi   Identificazione di tracce biologiche mediante l’utilizzo delle più moderne tecnologie che permettono di identificare anche le tracce non identificabili ad occhio nudo
Diagnosi generica   e Diagnosi specifica   Caratterizzazione della natura della traccia (sangue, sperma, saliva) e della riconducibilità a traccia di origine umana tramite l’utilizzo di metodologie all’avanguardia
Estrazione del DNA Estrazione del DNA da qualsiasi tipo di traccia o campione biologico effettuata con metodiche automatizzate di ultima generazione
Quantificazione del DNA Determinazione del quantitativo di DNA attraverso metodiche di PCR Real-Time e valutazione della qualità dei campioni tramite valutazione dei parametri di degradazione e di inibizione.
Tipizzazione molecolare di tutti i loci validati per uso forense Estrapolazione del profilo genetico attraverso l’analisi di tutti i marcatori validati per l’uso forense e accettati dalle comunità scientifiche nazionali ed internazionali (GeFI, SIGU, ISFG, SWAGDAM)
Tipizzazione molecolare del cromosoma Y Estrapolazione dell’aplotipo del cromosoma Y genetico attraverso l’analisi di tutti i marcatori validati per l’uso forense e accettati dalle comunità scientifiche nazionali ed internazionali (GeFI, SIGU, ISFG, SWAGDAM). Tale cromosoma, essendo unicamente di prerogativa maschile (i maschi hanno un cromosoma Y ed un cromosoma X) e ereditato senza variazioni da padre in figlio è molto utile per i casi di paternità e in accertamenti di parentela che coinvolgono soggetti maschili. E’ molto importante anche quando vi è la necessità di identificare il numero di contribuenti maschili non imparentati sono presenti in una determinata traccia.
Tipizzazione molecolare del cromosoma X Estrapolazione del profilo del cromosoma X attraverso l’analisi di tutti i marcatori validati per l’uso forense e accettati dalle comunità scientifiche nazionali ed internazionali (GeFI, SIGU, ISFG, SWAGDAM). Tale cromosoma, essendo presente in singola copia nei maschi (XY) e in duplice copia nelle femmine (XX) può coadiuvare nella risoluzione di particolari casi di accertamenti di parentela complessi.
Analisi del DNA mitocondriale  Estrapolazione dell’aplotipo del DNA mitocondriale tramite metodologie di sequenziamento diretto del DNA. Il DNA mitocondriale, presente in numerose copie per ogni cellula è trasmesso identico dalla madre a tutti i figli, indipendentemente dal sesso. Tale analisi può essere di ausilio negli accertamenti della parentela complessi come le fratellanze ed in tutti quei casi in cui vi sia a disposizione solamente DNA degradato.
Interpretazione biostatistica di profili semplici e complessi, singoli e misti Analisi biostatistica volta a valutare ed a stabilire il “peso della prova”, la “probabilità di paternità” e la “frequenza di un determinato profilo/aplotipo nella popolazione di riferimento”. Tali analisi sono fondamentali in quanto il valore dei risultati analitici è indissolubilmente legato alla solidità statistica che ne è alla base. Tali analisi sono da personale altamente specializzato ed effettuate con software più avanzati

 

Sezione di analisi forense

Il Laboratorio di Genetica Forense conduce analisi genetiche su tutti i tessuti biologici, quali ad esempio il sangue, il liquido seminale, il secreto vaginale, frammenti ossei, formazioni pilifere, unghie, denti, urina, etc. Dai campioni viene estratto il DNA che verrà processato al fine di ottenere il profilo forense. L’interpretazione biostatistica dei risultati permette di confermare o escludere la compatibilità tra due o più profili. Il profilo forense permette inoltre di determinare l’esistenza di rapporti di parentela e di identificare resti umani ignoti. Le tecniche impiegate per l’analisi del DNA comprendono la reazione a catena della polimerasi (PCR), l’elettroforesi capillare, la PCR real-time che, mediante processi automatizzati, permettono di estrapolare il profilo forense.

Sezione per gli accertamenti di parentela

Il Laboratorio di Genetica Forense fornisce un servizio di consulenza genetica ed analisi al fine di determinare i rapporti di parentela tra due o più individui. Il Laboratorio segue le direttive della SIGU (Società Italiana di Genetica Umana). Per richiedere l’analisi è sufficiente contattare il Laboratorio e richiedere un appuntamento con il Genetista Forense. La consulenza pre-test e post-test verrà effettuata da uno specialista che illustrerà tutte le caratteristiche e le implicazioni del test, nella stessa sede si provvederà al prelievo del campione biologico (tampone buccale).

Il Laboratorio

Per la complessità e sensibilità delle analisi da compiere, il laboratorio di Genetica Forense dell’Università degli studi di Roma “Tor Vergata” è stato ideato e realizzato per assicurare adeguate condizioni di lavoro e di sicurezza. Il laboratorio è stato progettato in modo tale da avere aree di lavoro separate per ogni tipo di analisi e per permettere un flusso unidirezionale del materiale dalle aree di laboratorio pre-PCR a quelle di post-PCR con lo scopo evitare possibili contaminazioni tra le diverse fasi analitiche.

Tutte le stanze sono sterili e ad accesso controllato con un dispositivo di sicurezza allarmato che ne impedisce un’apertura impropria preservando l’ambiente interno sterile da quello esterno.

Struttura:

Stanze 1 e 2: Accettazione dei reperti e Campionamento.

Sono state realizzate due stanze adiacenti e comunicanti: una prima stanza, un’anticamera, dedicata all’accettazione dei reperti e in cui sono forniti tutti i dispositivi di sicurezza per gli operatori; il secondo ambiente assolutamente sterile, in cui viene svolta la prima fase dell’analisi con il campionamento dei reperti. Le due stanze sono separate da una porta allarmata che impedisce l’apertura simultanea delle due porte d’accesso, e quindi, la comunicazione della stanza con l’esterno, garantendone l’assoluta sterilità.

Estrazione, Amplificazione e Stanza strumentazione:

Attraverso un unico ingresso si entra in una prima anticamera che comunica mediante una porta allarmata con il primo locale sterile dedicato all’estrazione del materiale genetico. Una seconda porta divide l’area di estrazione con il secondo ambiente sterile dedicato alla quantificazione e amplificazione del materiale estratto. Terminata questa prima fase analitica ci si trasferisce in un’ altra stanza in cui sono collocati gli strumenti di quantificazione e amplificazione e in cui viene allestita la corsa elettroforetica.

Post- PCR:

Attraverso un’apertura a finestra, il materiale viene trasferito nell’ultima stanza dedicata alla corsa elettroforetica con il sequenziatore automatico. In quest’ultima è possibile accedere solo dall’esterno.

Centro di biostatistica:

Il valore dei risultati analitici è indissolubilmente legato alla solidità statistica che ne è alla base. Per questa motivazione il laboratorio di genetica forense dell’Università di Roma “Tor Vergata” ha istituito al proprio interno un centro specifico di biostatistica forense.

L’utilizzo di varie postazioni informatiche e di personale esperto in grado di gestire i più avanzati sistemi di analisi statistica disponibili rende questo centro in grado di rispondere alle più svariate richieste: dall’accertamento di parentela fino all’analisi di misture complesse.

Qualità e trasparenza dei risultati

Un elemento caratterizzante la qualità di un laboratorio è certamente la trasparenza dei risultati, dei protocolli osservati, del personale impiegato e degli strumenti utilizzati. Un moderno laboratorio di genetica forense deve essere in grado di consentire a chiunque il controllo e la verifica della qualità dei propri risultati. Per tale motivo il laboratorio di genetica forense è costituito interamente da pareti a vetro in modo tale che chiunque studente, visitatore, consulente, possa tenere sotto controllo l’intero processo analitico senza invadere gli spazi critici.

Il Laboratorio segue le direttive della SIGU (Società Italiana di Genetica Umana), secondo le quali il test di paternità (e le analisi di accertamento di parentela) offerto può essere impiegato per azioni legali. La qualità delle analisi prodotte dal laboratorio di genetica forense è assicurata dall’aderenza alle linee guida nazionali ed internazionali e dal monitoraggio offerto dai proficiency test nazionali (GeFI) ed internazionali (GEDNAP).

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